VALİLİK İZİNLİ IBANLAR
Ibanlar
*Kampanyamızın valilik onayı vardır
Sivil Toplum Yardım Toplama Sorgu Numarası: 42.2024.2561 RABİA ELMA

-
TL IBAN: TR59 0001 0090 1082 9916 8050 01

-
$ IBAN: TR32 0001 0090 1082 9916 8050 02

-
€ IBAN: TR05 0001 0090 1082 9916 8050 03

-
SMS

- IBAN: NL59 BUNQ 2144 0529 56

-
PayPal
Instagram 
Zaman Daralıyor! Şimdi sende #bagisyap.
İncele

DMD

DMD, dünyada en sık görülen kalıtsal kas hastalıklarından biridir. Genellikle 2–5 yaş aralığında belirti vermeye başlar. Çocuklar koşarken sık düşme, merdiven çıkarken zorlanma, ayağa kalkarken ellerini kullanma (Gowers belirtisi) gibi tipik bulgular gösterir. İlerleyen yıllarda tekerlekli sandalye ihtiyacı doğabilir. Kas güçsüzlüğü zamanla solunum ve kalp kaslarını da etkileyerek ek sağlık sorunlarına yol açabilir. DMD’nin nedeni, X kromozomu üzerinde bulunan DMD genindeki mutasyonlardır. Bu nedenle çoğunlukla erkek çocuklarda görülürken, kadınlar taşıyıcı olabilir.

Duchenne Musküler Distrofi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli, kasları etkileyen ilerleyici bir kas hastalığıdır. Genellikle erkek çocuklarda ortaya çıkar ve küçük yaşlardan itibaren kaslarda güçsüzlükle kendini gösterir. DMD’de kas hücrelerinin yapısını koruyan distrofin adı verilen proteinin üretimi ya çok azdır ya da hiç yoktur. Bu durum, kas hücrelerinin zamanla hasar görmesine ve yerini bağ dokusu ile yağ dokusuna bırakmasına neden olur. Hastalık ilerledikçe hareket kabiliyeti azalır ve solunum ile kalp kasları da etkilenebilir.

Tedavi ve Yöntem

Günümüzde Duchenne Musküler Distrofi’nin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır; ancak farklı yöntemlerle hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir: Kortikosteroid tedavisi (Prednizon, Deflazakort): Kas gücünü korumaya ve ilerlemeyi yavaşlatmaya yardımcı olur. Fizyoterapi ve egzersiz: Kasların esnek kalmasını sağlar, eklem sertleşmelerini önler. Ortopedik destekler: Ayak bileği ortezleri, skolyoz cerrahisi gibi uygulamalar hareketliliği ve yaşam kalitesini artırır. Kalp ve solunum takibi: Düzenli kardiyolojik kontroller, solunum cihazları ve ilaç tedavileriyle kalp-solunum fonksiyonları desteklenir. Gen ve moleküler tedaviler: Exon skipping (atalama), gen transferi ve yeni nesil tedavi yaklaşımları klinik araştırmalar aşamasındadır. Destekleyici bakım: Beslenme, psikososyal destek ve eğitim planlaması hem hastanın hem de ailenin yaşamını kolaylaştırır.
Kimdir
Yiğit Elma

DMD ile mücadele ediyorum ama hayallerimden vazgeçmiyorum. "Kaslarım zayıf olabilir, Ama umudum dimdik ayakta."
Bazen dünyamı keşfetmek için atmak istediğim adımlar zor oluyor. Oyuncaklarıma ulaşmak, sevdiklerime sarılmak için daha çok çaba göstermem gerekiyor. Ama içimdeki sevgi ve yaşama arzusu hiç eksilmiyor. Gözlerimdeki parıltı, kalbimdeki umut her zaman benimle.
Sizlerin yardımıyla, hayata daha güçlü tutunabilirim. Her destek, bana yeni bir umut ışığı, yeni bir adım demek. Birlikte, bu zorlu yolculukta el ele verip engelleri aşabileceğimize inanıyorum.
Sevgilerle, Yiğit Elma